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DeCS
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Descritor Inglês:
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Cobblestone Lissencephaly
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Descritor Espanhol:
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Lisencefalia de Cobblestone
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Descritor Português:
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Lissencefalia Cobblestone
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Sinônimos Espanhol:
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| Complejo de Cobblestone
Displasia de Cobblestone
Lisencefalia Tipo 2
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Categoria:
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C10.500.507.249.249
C10.500.507.750.249
C16.131.666.507.186.249
C16.131.666.507.812.249
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Definição Espanhol:
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El aspecto granular de la CORTEZA CEREBRAL en el que existe engrosamiento cortical y reducción y anormalidades en la sustancia blanca a consecuencia de la emigración de neuronas heterotópicas a la leptomeninge a través de defectos de la MEMBRANA BASAL externa. También hay agrandamiento de los ventrículos, hipoplasia del TRONCO ENCEFÁLICO y cerebelo, y ausencia del CUERPO CALLOSO. Estas alteraciones se presentan como un síndrome, sin otras malformaciones congénitas (complejo en empedrado) o en otros síndromes asociados a DISTROFIA MUSCULAR, con frecuencia con afectación ocular, como el síndrome de Walker-Warburg, la distrofia muscular congénita de Fukuyama y la enfermedad músculo-ojo-cerebro.
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Qualificadores Permitidos Espanhol:
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Número do Registro:
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52596
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Identificador Único:
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D054222
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Ocorrência na BVS:
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Similar:
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DeCS CID-10 SciELO LILACS LIS
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